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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

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地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

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姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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湛江生殖医院现有湛江久和医院和广东医科大学附属医院两家，根据目前两家医院的收费标准来看，试管前期检查费用在四到五千左右，女方检查项目有性激素六项、B超、白带、血常规、心电图等等，男方检查主要分为精液检查和血液检查两大项。目前湛江正规医院的生殖中心全部收费都是按照广东省物价部门规定的收费标准执行的，还是比较合理的。

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湛江久和医院和广东医科大学附属医院目前均开展了夫精人工授精、第一代和第二代试管婴儿，在该医院做试管选择不同的技术，其费用是有差异的。不过试管前的检查费用都是一样的，只是每个患者检查项目不同，费用会不同。下面就为大家介绍一下该医院试管前期检查项目及费用情况：

1.女方检查：女患者在来到医院生殖后，需先取采血号，进行采血检查，然后其他的检查项目有白带常规、心电图、尿常规、性激素六项（330元/次）、B超（99元/次）、AMH检查（300元/次）宫腔镜检查、输卵管造影等等，费用大概在3000元左右；

2.男方检查：男方检查主要分为精液检查和血液检查两大项，精液检查是男性不育评估中的常规检查，其中精液常规检查一次140元，精子存活率检查一次30元，其他的血常规、肝肾功能、血糖、血脂等血液检查有助于发现某些可能对生育造成影响的全身疾病，这些检查费用在2000元不等。

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试管促排的第9天发现卵泡大小不均匀可以通过医生的指导下调整药物的使用剂量、饮食调理以及改善生活习惯等方式来进行补救。促排期间卵泡发育不均匀主要是因为患者卵巢内分泌异常导致卵泡发育不成熟引起的，遇见这种情况，通过调整药物剂量可以有效的促进卵泡的发育，改善卵泡不均匀的状况。

促排期间卵泡发育状况是很重要的，一般优势卵泡正常大小参考值在18-25mm，当有70%-80%的卵泡都在这个范围就说明卵泡发育得很好，就可以进行下一步取卵了。而出现卵泡大小不均匀的状况，则需要通过一些方式来补救，具体补救方式如下：

1.女性在促排卵期间有出现卵泡大小不均的情况，医生会根据患者的身体情况进行一个增加药剂或是改变药物搭配组合等；

2.在原本健康饮食和生活之上要做到远离烟酒，还要避免摄入辛辣刺激油腻的食物，避免熬夜，注意调整作息时间；

3.若患者促排第9天卵泡出现同步化较差的情况且补救无效，也可进行二次促排卵。

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